SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY - RELATO DE QUATRO CASOS E ELABORAÇÃO DE CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Abstract

A Síndrome de Coffin-Lowry (SCL) é uma doença genética rara caracterizada por deficiência intelectual (DI), dismorfias craniofaciais, déficit de crescimento e malformações ósseas. É causada por mutações no gene RSK2 (Ribosomal S6 Kinase 2) do cromossomo X. No Brasil, não há dados disponíveis sobre o diagnóstico da SCL, havendo perdas ou atrasos de diagnósticos. O objetivo do trabalho é relatar quatro crianças com fenótipo da SCL, propondo critérios de diagnóstico clínico e contribuindo para a divulgação do conhecimento da síndrome. A pesquisa se baseou em relato de casos e revisão bibliográfica. O diagnóstico da SCL nos probandos foi baseado em critérios clínicos, caracterizados por dismorfias faciais, atraso do DNPM, BE e dedos fusiformes. Os autores sugerem que estes sinais sejam critérios diagnósticos.